2025年第八届中国生物物理学会临床罕见代谢病分会年会暨第二届九院遗传内分泌代谢论坛

为进一步推动我国临床罕见代谢病领域的学术发展，深化基础研究与临床实践的交叉融合，促进多学科协作与技术创新，由中国生物物理学会临床罕见代谢病分会主办、上海交通大学医学院附属第九人民医院承办的“第八届中国生物物理学会临床罕见代谢病分会年会暨第二届九院遗传内分泌代谢论坛”将于2025年4月18-20日在上海召开。

本次会议将围绕“精准医学时代下的罕见代谢病诊疗与转化研究”主题，三十余名知名专家学者带来学术报告，同时就一系列罕见病病例进行专题报告和MDT专家点评，以促进广大医务工作者对罕见内分泌代谢病的认识及跨学科合作，共同携手推进我国临床罕见代谢病研究事业的蓬勃发展！诚挚邀请您参加此次学术盛会！

会议主席：周红文

执行主席：乔洁

以下内容为GPT视角对中国生物物理学会临床罕见代谢病分会年会暨第二届九院遗传内分泌代谢论坛相关领域的研究解读，仅供参考：

临床罕见代谢病研究现状

一、研究进展

诊断技术的提升

基因测序技术的应用：随着基因测序技术的快速发展，研究人员能够更深入地了解罕见代谢病的发病机制。例如，通过基因测序技术，已经发现了许多罕见代谢病的遗传原因，为疾病的治疗提供了新的思路。

高通量测序技术的普及：高通量测序技术在罕见代谢病诊断中的应用率显著提高，有助于缩短患者的确诊时间，提高诊断准确率。

治疗方法的创新

新兴治疗手段：基因治疗、细胞治疗等新兴治疗手段为罕见代谢病患者带来了新的希望。例如，通过基因编辑技术改造患者自身的细胞，使其能够识别并攻击致病因素。

特医食品的应用：特医食品作为一种满足特定疾病状态人群营养需求的必要补充，在罕见代谢病的治疗中也发挥着重要作用。临床实践表明，特医食品的规范应用可达到纠正代谢失衡、减少感染性并发症、增强治疗效果的目的。

临床研究的增加

临床试验的开展：全球范围内针对罕见代谢病的临床试验不断增加，为罕见代谢病患者提供了更多的治疗选择。例如，我国启动的“中国罕见病药物研发与临床试验联盟”项目，旨在推动罕见代谢病药物的研发和临床试验。

国际合作与交流：随着全球科研合作的加深，罕见代谢病研究不再受地域限制，研究者可以共享资源、数据和信息，加速研究成果的转化。

二、面临的挑战

诊断难题

症状多样且不典型：罕见代谢病症状多样且不典型，往往导致误诊和漏诊。即使相同疾病，个体表现差异也显著，给诊断带来很大困难。

缺乏明确的诊断标准：许多罕见代谢病缺乏明确的诊断标准，导致误诊和漏诊现象普遍。

治疗困境

缺乏有效治疗方法：目前，仅有约5%的罕见代谢病存在有效治疗方法，更多的患者面临无药可治的困境。即使有药可用，药物也普遍十分昂贵，患者家庭较难负担。

药物可及性问题：治疗药物未在国内上市或已纳入医保但在临床可及性上仍面临挑战。例如，部分罕见代谢病药物因采购花费较高但“临床需求较小”而为医院药事管理带来挑战，导致患者无法在医院购买到所需药物。

特医食品的可及性

产品数量少：我国目前在用于罕见代谢病的特医食品领域仍有极大的空缺。

国产化率低：跨境运输不便等原因常常导致国内特医食品断供，严重时甚至危及生命安全。

采购流程烦琐：特医食品的采购流程较为烦琐，增加了患者的治疗负担。

临床罕见代谢病研究可以应用在哪些行业或产业领域

医药产业：

药物研发：临床罕见代谢病的研究为新药研发提供了重要的靶点。通过深入了解疾病的发病机制和代谢途径，研究人员可以开发出更具针对性的治疗药物。例如，针对某些罕见代谢病的基因突变，可以设计特定的基因疗法或酶替代疗法。

临床试验：随着对罕见代谢病的认识不断加深，越来越多的临床试验得以开展，为药物的有效性和安全性提供了重要依据。

生物技术产业：

基因测序与诊断技术：基因测序技术的进步为罕见代谢病的诊断提供了有力支持。通过高通量测序技术，可以快速准确地识别出致病基因，为疾病的早期诊断和个性化治疗奠定基础。

生物标志物开发：临床罕见代谢病的研究有助于发现新的生物标志物，这些标志物可以用于疾病的早期诊断、病情监测和治疗效果评估。

营养健康产业：

特医食品研发：针对罕见代谢病患者的特殊营养需求，可以研发出特定的医疗食品（特医食品）。这些食品能够满足患者的营养需求，纠正代谢失衡，提高生活质量。

营养干预与治疗：通过营养干预手段，如调整饮食结构、补充特定营养素等，可以改善患者的代谢状态，延缓疾病进展。

食品安全与检测产业：

代谢物检测：临床罕见代谢病的研究有助于建立更灵敏、更准确的代谢物检测方法。这些方法可以用于食品安全检测，识别出可能对人体健康有害的物质。

风险评估与管理：通过了解罕见代谢病的发病机制和代谢途径，可以对食品中的潜在风险进行更全面的评估和管理，确保食品安全。

科研与教育产业：

基础研究：临床罕见代谢病的研究推动了基础医学、遗传学、代谢组学等领域的发展，为相关学科的深入研究提供了重要素材和思路。

人才培养：随着对罕见代谢病研究的重视，相关领域的人才培养也得到了加强。这为未来的科研和临床工作提供了坚实的人才保障。

临床罕见代谢病领域有哪些知名研究机构或企业品牌

研究机构

南京医科大学罕见代谢性疾病研究重点实验室

简介：依托于南京医科大学生物化学与分子生物学系公共平台，结合南京医科大学第一附属医院内分泌科于2017年正式成立。

研究方向：主要围绕脂质储存、脂质代谢与肥胖相关罕见代谢性疾病开展研究，包括罕见代谢性疾病的遗传学研究、基因突变对基因功能的影响及发病机制研究等。

成果：近五年来，团队成员获得国家级和省部级各类科研项目20余项，发表SCI收录论文20余篇。

中南大学代谢综合征研究中心

简介：在国内成立的第一个代谢综合征研究中心，由国家特聘专家、湘雅二医院特聘教授刘峰全面负责管理。

研究方向：主要研究方向为代谢相关疾病如肥胖、2型糖尿病、脂肪肝疾病、血管并发症、衰老及肿瘤等。

成果：拥有生物化学、分子生物学、细胞生物学、免疫及表观遗传学、小动物能量代谢及心血管功能检测等一流实验室，取得了丰硕的研究成果。

青岛大学代谢病研究院

简介：于2016年3月批准成立，以亟需解决的代谢病重大问题为研究目标。

研究方向：包括免疫失调与代谢性疾病发病机制研究、调控免疫与代谢性疾病功能的靶向药物研发等。

成果：在痛风病研究方向取得了显著成果，提出了痛风“分期、分级、综合、联合”标化治疗方案，并获得了良好的临床疗效和社会效益。

企业品牌

Recordati制药集团

简介：成立于1926年，总部位于米兰，是意大利历史最悠久的制药公司之一。

业务：主要致力于心血管和泌尿生殖系统治疗领域中新药实体的研发，以及罕见疾病的治疗方法。

产品：包括用于治疗心血管疾病、泌尿科疾病、代谢疾病等领域的多种创新药物。

君圣泰医药

简介：是一家全球一体化生物制药公司，专注于发现和开发一流的多功能疗法。

业务：其多适应症涵盖代谢和消化疾病，正在开发多种临床资产，包括治疗非酒精性脂肪性肝炎（NASH）、2型糖尿病（T2DM）等罕见代谢性疾病的药物。

产品：主要候选药物HTD1801获得了美国针对NASH和PSC的快速通道指定，以及针对PSC的孤儿药指定。

Poxel公司

简介：由默克雪兰诺公司剥离代谢业务后成立，旨在“在代谢病理生理学的基础上，为严重慢性罕见疾病患者，发现、研发、商业化创新的治疗方法”。

业务：聚焦于糖尿病和非酒精性脂肪性肝炎等疾病。

产品：开发出了多个颇具前景的明星产品，如TWYMEEG®（Imeglimin），它是一种新型口服降糖药，用于治疗2型糖尿病。

临床罕见代谢病领域有哪些招聘岗位或就业机会

医疗机构

临床医生：在医院的内分泌代谢病科、遗传代谢病科等科室，需要专业的临床医生来诊断、治疗和管理罕见代谢病患者。这些医生需要具备深厚的医学知识和丰富的临床经验，能够针对患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

护士：在医疗机构的内分泌代谢病科等科室，护士是不可或缺的角色。他们需要协助医生进行患者的日常护理、病情监测和药物管理等工作。

医学检验师：负责进行患者的血液、尿液等样本的检验和分析，为医生提供准确的诊断依据。在罕见代谢病领域，医学检验师需要掌握先进的检验技术和方法，以确保检验结果的准确性和可靠性。

科研机构

研究人员：在科研机构中，研究人员致力于探索罕见代谢病的发病机制、治疗方法和预防措施。他们需要具备扎实的科研基础和创新能力，能够开展独立的科研工作并发表高水平的学术论文。

项目助理：协助研究人员进行项目管理和协调工作，包括资料整理、数据分析、实验准备等。项目助理需要具备良好的组织能力和沟通能力，以确保科研项目的顺利进行。

制药企业

药物研发科学家：在制药企业中，药物研发科学家负责研发针对罕见代谢病的新药。他们需要具备深厚的药学知识和研发经验，能够运用先进的研发技术和方法开发出安全、有效的药物。

临床试验专员：负责组织和协调临床试验工作，确保试验的顺利进行和数据的准确收集。临床试验专员需要具备良好的医学知识和临床试验经验，能够处理试验过程中出现的各种问题。

医学联络官（MSL）：作为制药企业与医疗机构之间的桥梁，医学联络官负责向医生传递药物信息、解答医学疑问，并收集医生的反馈意见。在罕见代谢病领域，医学联络官需要具备深厚的医学知识和良好的沟通能力。

其他相关产业

特医食品研发：在营养健康产业中，特医食品的研发为罕见代谢病患者提供了重要的营养支持。特医食品研发人员需要具备营养学、食品科学等相关知识，能够开发出适合罕见代谢病患者的特医食品。

健康管理顾问：在健康管理机构中，健康管理顾问负责为患者提供个性化的健康管理方案，包括饮食建议、运动指导等。在罕见代谢病领域，健康管理顾问需要具备深厚的医学知识和健康管理经验，以帮助患者更好地管理自己的健康。