会议简介

中国遗传学会遗传诊断分会长期致力于团结我国遗传诊断领域临床、科研及产业界工作者，积极搭建高水平学术交流与资源共享平台，推动基础研究与临床实践深度融合，促进多学科协同创新与专业人才培养，引领我国遗传诊疗技术向规范化、专业化和高质量方向发展。

为进一步推动遗传诊断领域技术创新，加快前沿科研成果临床转化应用，提升遗传病防控与诊疗水平，促进全国遗传诊疗服务能力均衡发展，由中国遗传学会遗传诊断分会主办、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院承办的“中国遗传学会遗传诊断分会年会”定于2026年7月10日在上海召开。

本次大会以“遗传创新驱动临床转化”为主题，聚焦遗传诊断前沿技术进展、基础研究成果临床应用、疑难病例解析、实验室质量管理与控制以及出生缺陷防控体系建设等热点领域。会议将邀请国内临床遗传学、产前诊断学及分子遗传学领域知名专家，通过大会报告、专题培训、学术研讨等多种形式，共同探讨学科前沿进展，推动技术创新与成果转化，促进遗传诊疗规范化发展。

诚邀全国遗传医学领域同仁齐聚上海，共襄学术盛会，共话创新发展，共筑遗传诊断事业新未来。

组织架构

主任委员：卢大儒

副主任委员：关明、王剑、丁春明

委员（按姓氏拼音排序）：安宇、鲍芸、董勇、高媛、郭洪、韩连书、韩瑾、胡平、康玉、粟波、陆元志、季天海、李海波、李明、李悦国、刘畅、毛翛、孟庆霞、覃再隆、饶佳、沈亦平、宋萃、宋昉、宋怀东、孙路明、谭跃球、王朝东、王华、汪希柯、王秀敏、吴迪、吴焕文、徐晨明、杨国华、杨敬敏、郁婷婷、曾凡一、张军玉、赵晓涛、周绪杰

秘书长: 安宇

秘书处: 张硕，李淑元，陈松长，马俐

会议内容

会议日程

2026年7月10日

参会对象

• 全国各级医疗机构遗传医学中心、产前诊断中心、遗传咨询门诊、妇幼保健机构、检验科、分子遗传实验室，以及高等院校、科研院所从事遗传诊断、临床遗传学、出生缺陷防控等相关领域的临床、科研、教学及管理人员。

注册征文

本次会议免注册费，食宿自理。

会议注册

参会人员请在线完成学习班报名及个人参会信息填报，完成报名登记。扫描可以下载盖章文件：https://mp.weixin.qq.com/s/I7GhTz-lc38n5xPxVJsjwA

住宿预定

推荐酒店：上海虹桥国家会展中心万枫酒店

酒店地址：上海市闵行区联友路118号C座

产业简报

2026年遗传诊断行业发展趋势简报核心趋势

以本次“遗传创新驱动临床转化”学术年会的核心导向为参照，2026年国内遗传诊断行业正从“技术普及期”全面迈入“规范化高质量转化期”。当前遗传诊断研究现状呈现出临床需求倒逼技术落地的特征：全外显子组测序、长读长测序等技术不再局限于科研场景，正快速向基层临床渗透，行业核心矛盾已从“能不能测”转向“能不能精准解读、合规落地”，本次年会聚焦的实验室质控、疑难病例解析正是对这一趋势的直接回应。

关键技术方向

本次年会重点研讨的前沿技术集中在三个落地性极强的赛道：一是针对出生缺陷防控的扩展型无创产前基因检测技术，突破传统非整倍体筛查边界，覆盖单基因病、微缺失微重复综合征；二是面向疑难遗传病的长短读长结合测序方案，解决传统技术漏检复杂结构变异的痛点；三是AI辅助的变异致病性自动解读系统，大幅提升临床报告出具效率，降低基层机构的技术门槛。

政策驱动因素

在“健康中国2030”规划纲要中出生缺陷综合防控目标的指引下，叠加《人类遗传资源管理条例》的合规框架约束，行业政策从“鼓励创新”转向“创新与规范并重”。本次年会专门设置实验室质量管理与控制专题，正是响应监管层对基因检测服务标准化的要求，政策端的持续引导正在淘汰不合规的零散服务机构，推动优质资源向头部合规平台集中。

产学研生态

当前遗传诊断领域的知名研究机构以上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、中国医学科学院北京协和医院等为代表，产业端华大基因、诺禾致源等品牌已形成从测序设备到临床报告的完整服务链条。本次年会搭建的交流平台，正是打通临床、科研、产业端的关键纽带，推动基础研究成果跳过冗余中间环节，直接对接临床应用场景。 从就业维度看，领域内核心招聘岗位覆盖遗传分析师、遗传咨询师、基因检测产品研发、药物基因组学研究员等多个方向，精准医疗赛道的人才缺口持续扩大，本次年会配套的专题培训也将为行业输送大量持证的专业技术人才。 遗传诊断的应用场景已延伸至多个产业领域：辅助生殖与产前筛查、肿瘤伴随诊断、罕见病药物研发、新生儿出生缺陷防控，甚至慢病易感基因筛查等场景都已实现商业化落地。

企业行动建议

第一，优先布局基层医疗机构的遗传诊断标准化服务体系，契合全国遗传诊疗服务能力均衡发展的政策导向；第二，重点投入AI辅助解读工具的研发，降低人力成本的同时提升报告准确性；第三，积极参与本次年会的学术交流，对接顶尖专家资源，快速推进自有技术的临床转化落地，避免在行业规范化洗牌阶段被淘汰。

会议简评

推荐指数 : 8

本次会议推荐分数为‌8/10‌。

该会议由国家级学会专业分会主办，汇聚了国内遗传诊断领域顶尖专家，聚焦行业核心热点，学术权威性和内容实用性都很强，仅因暂未披露更多产业端深度参与细节，未给到满分。

参会人数规模预估

结合同类型中国遗传学会分会年会的常规举办规模，预估本次会议参会人数为‌600-900人‌，覆盖全国遗传医学领域的临床、科研、产业相关从业者。